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Molecular Genetics 28 – CFTR Common Mutations (778)

[Molekulargenetik 28 - CFTR Common Mutations (778)]

EPTIS Ringversuch Nr. 159161 | Letze Änderung 2025-11-21 | URL: https://www.eptis.bam.de/pts159161 https://www.eptis.bam.de/pts159161

Name des Anbieters
Name des Anbieters INSTAND e.V., Society for Promoting Quality Assurance in Medical Laboratories INSTAND e.V., Society for Promoting Quality Assurance in Medical Laboratories
Ansässig in Germany
Sprache(n) German, English
Anmerkungen The 34 most common variants detected by standard screening methods will be tested. Participants must be able to identify at least the 34 most common variants. See here for a list of mandatory mutations: www.instand-ev.de/cftr-mandatory-mutations Exception: Participants who only test the 31 variants of the child guidelines for CF. These participants are requested to communicate this in the comment field. Participants who only test for F508del cannot participate in this EQA scheme. Participants who analyze the complete CFTR gene are also welcome to participate. These participants please communicate variants that are not among the 34 most common variants via the comment field. Participants are asked to comment on the possibility of CFTR modulator therapy. The interdisciplinary, non-profit, scientific and medical association INSTAND e. V. is a reference institution for the quality control of medical laboratories. It is one of four German reference institutions responsible for the organization of external quality assessment (EQA) schemes for quality control in medical laboratories. You can register for EQAs, submit your results and later download your evaluation documents via https://rv-online.instandev.de. The price on our website apply exclusively to orders placed via INSTAND e.V. Prices and services may differ for orders placed via distributors. Our newest EQA program can also be found on our website: https://www.instand-ev.de/en/instand-eqas/eqa-program/
Klassifizierung
Produktgruppen Human test material
Prüfgebiete Medical analysis
Technische Einzelheiten
Prüfobjekt Prüfeigenschaft Prüfmethode
2 samples of 40 µL DNA solution CFTR gene -
ACMG classification -
Interpretation of results -
CFTR gene (NM_000492.4) -
Ringversuchsziele
Zielgruppe des Ringversuchs
Relevante Rechtsvorschriften oder Normen
Weitere Ziele
Teilnehmerzahl 50 - 100
Anbieter unabhängig überprüft (akkreditiert, benannt, anerkannt)

Akkreditiert durch DAkkS (Germany) auf der Grundlage von ISO/IEC 17043

German Bundesärztekammer (General medical Council)

Die Durchführung des Ringversuchs ist in Auftrag gegeben durch German Bundesärztekammer (General medical Council)
Kosten
Teilnahmegebühr
Regelmässig durchgeführt Ja (2 times per year)
Der Ringversuch wird durchgeführt seit Experience with operation of ILCs since 1968
Kontaktdaten des Anbieters
Anbieter Kontaktperson
INSTAND e.V., Society for Promoting Quality Assurance in Medical Laboratories
P.O.Box 250211, Ubierstrasse 20
40223 Düsseldorf
Germany

Telefon: +49-211-159213-0
Fax:
Web: http://www.instandev.de/ http://www.instandev.de/
Dr. rer. nat. Nathalie Weiss
Telefon: +49-211-159213430
Fax:
E-Mail: weiss@instand-ev.de weiss@instand-ev.de
Haben Sie einen Fehler entdeckt? Bitte wenden Sie sich an den zuständigen EPTIS Koordinator für Germany, Mr Johannes van de Kreeke. Mr Johannes van de Kreeke.
Haben Sie Fragen? Senden Sie uns eine E-Mail: eptis@bam.de.
Anwendungsversion: 1.23-SNAPSHOT.20230502124635-7925ae379a631fc1ececff45d2921c8db38877d5