NGS: Molecular analysis of constitutional variants
[NGS: Molekulare Analyse von konstitutionellen Varianten]
EPTIS Ringversuch Nr. 1353440 | Letze Änderung 2025-04-23 | URL: https://www.eptis.bam.de/pts1353440 https://www.eptis.bam.de/pts1353440
| Name des Anbieters | |||||||||||||
| Name des Anbieters | Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. | ||||||||||||
| Ansässig in | Germany | ||||||||||||
| Sprache(n) | German, English | ||||||||||||
| Anmerkungen | The EQA test is administered via www.bvdh-ringversuche.de; please register to get full access to further information. Aim: The aim of the EQA scheme is to offer an external quality assurance measure for NGS analyses that covers the requirements of RiliBÄK 2023. The EQA schemes cover the laboratory procedure, variant prioritization and classification, the preparation and interpretation of findings. Cases with annually changing clinical pictures will be offered. Procedure: The proficiency test comprises two cases: - Task 1: 1 DNA sample - Task 2: 1 variant table The DNA is sent by mail. The variant table will be available for download. A short anamnesis will be provided. Method: The laboratories should treat the samples as a diagnostic case, process them with their NGS workflow and prepare a report. Criteria: Correct result (detection or non-detection of pathogenic variants), classification of variants according to international standards, interpretation in relation to the clinical question. Certificate: After successful participation in this EQA scheme, participants receive a certificate from BVDH e. V., which is valid for two years. | ||||||||||||
| Klassifizierung | |||||||||||||
| Produktgruppen |
Human test material
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| Prüfgebiete |
Medical analysis
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| Technische Einzelheiten | |||||||||||||
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| Ringversuchsziele | |||||||||||||
| Zielgruppe des Ringversuchs | Laboratories which offer Next-generation sequencing in their diagnostic routine. No geographical restrictions to participation | ||||||||||||
| Relevante Rechtsvorschriften oder Normen | |||||||||||||
| Weitere Ziele | validation of testing methods | ||||||||||||
| Teilnehmerzahl | 20 | ||||||||||||
| Anbieter unabhängig überprüft (akkreditiert, benannt, anerkannt) | |||||||||||||
| Die Durchführung des Ringversuchs ist in Auftrag gegeben durch | Bundesärztekammer (RiliBÄK) | ||||||||||||
| Kosten | |||||||||||||
| Teilnahmegebühr | 400 euros net | ||||||||||||
| Regelmässig durchgeführt | Ja (Once per year) | ||||||||||||
| Der Ringversuch wird durchgeführt seit | 2023 | ||||||||||||
| Kontaktdaten des Anbieters | |||||||||||||
| Anbieter | Kontaktperson | ||||||||||||
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Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.
Linienstraße 127 10115 Berlin Germany Telefon: 030 55954411 Fax: 030 55954414 Web: https://www.bvdh-ringversuche.de https://www.bvdh-ringversuche.de |
Frau Susanne Brandt
Telefon: 02403 838054 Fax: E-Mail: brandt@bvdh.de brandt@bvdh.de |
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Mr Johannes van de Kreeke.
Mr Johannes van de Kreeke.